El Centro de Investigación del Cáncer de
Salamanca publica un estudio realizado con muestras de pacientes de
varios hospitales españoles José Pichel Andrés/DICYT
Un
estudio del Centro de Investigación del Cáncer (CIC, centro de la
Universidad de Salamanca y el CSIC) revela nueva información sobre las
características genéticas de la leucemia linfoblástica aguda, el tumor
infantil más frecuente. Los científicos han estudiado muestras de
pacientes de varios hospitales españoles y han analizado alteraciones
genéticas que se pueden asociar a buen y mal pronóstico de la
enfermedad.
“Es una enfermedad bien conocida, con alteraciones
genéticas que la subclasifican en diferentes tipos, basados en la
existencia de translocaciones, es decir, intercambios de material entre
cromosomas”, explica a DiCYT Jesús María Hernández Rivas, hematólogo del
Hospital Universitario de Salamanca e investigador del CIC. Sin
embargo, “lo que nos interesaba en este estudio era ver si la aparición
de alteraciones genéticas asociadas, ya no translocaciones, sino la
presencia de grandes pérdidas o ganancias de material genético en la
célula tumoral, tenía que ver con la supervivencia”.
El trabajo acaba de ser publicado en un artículo de la revista científica PLOS ONE,
firmado en primer lugar por la investigadora colombiana Maribel Forero
Castro, que realizó su doctorado en Salamanca. Para desarrollarlo, los
investigadores del CIC han utilizado una tecnología de análisis genético
masivo, los chips o microarrays de ADN, que permiten estudiar miles de
genes simultáneamente.
En los resultados distinguen a los
pacientes infantiles de los adultos. Por ejemplo, buena parte de los
niños presenta una translocación denominada t(12;21) y no suelen tener
alteraciones genéticas añadidas, lo cual implica un buen pronóstico.
Por
el contrario, la investigación ha permitido comprobar que ciertas
alteraciones genéticas en adultos “que no se ven habitualmente con las
técnicas convencionales” pueden conllevar un peor pronóstico. Entre
ellas, destaca la pérdida del brazo corto del cromosoma 17, donde se
encuentra un gen muy conocido, el p53 o guardián del genoma, el gen que
está más frecuentemente alterado en cualquier tipo de tumor. Aunque esta
alteración es muy poco frecuente en enfermos con leucemia linfoblástica
aguda, cuando aparece, el pronóstico suele ser peor”, comenta. En
cualquier caso, esta enfermedad es extremadamente rara en adultos.
Generalmente,
la mayoría de las alteraciones genéticas en niños se asocian a un buen
pronóstico, mientras que un alto porcentaje de los enfermos adultos
presentan alteraciones asociadas a mal pronóstico y hasta hace poco no
contaban con fármacos específicos. Además, los niños suelen tolerar
mejor los tratamientos agresivos, mientras que los enfermos de edad
avanzada no pueden recibir un trasplante. Eso explica que las curaciones
infantiles lleguen a un 85%, mientras que en los adultos las
posibilidades de éxito son mucho menores.
“Caos genético”
Otra
aportación significativa del estudio es que demuestra la existencia de
cromotripsis en las leucemias linfoblásticas. “Este fenómeno es poco
conocido, es una situación en la cual el genoma de la célula tumoral
está totalmente desestructurado, no es que haya pérdidas, ganancias o
translocaciones, sino un caos genético”, señala Jesús María Hernández.
Los
casos de cromotripsis se han observado con mayor frecuencia en tumores
sólidos, mientras que en los hematológicos apenas llegan al 1%. No
obstante, esta investigación confirma que también puede ocurrir en
leucemia linfoblástica aguda, aunque no se ha podido relacionar con
ninguna manifestación específica de la enfermedad.
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Referencia bibliográfica | |
| Genome-Wide DNA Copy Number Analysis of Acute Lymphoblastic Leukemia Identifies New Genetic Markers Associated with Clinical Outcome. Maribel Forero-Castro, Cristina Robledo, Rocío Benito, María Abáigar, Ana África Martín, Maryam Arefi, José Luis Fuster, Natalia de las Heras, Juan N. Rodríguez, Jonathan Quintero, Susana Riesco, Lourdes Hermosín, Ignacio de la Fuente, Isabel Recio, Jordi Ribera, Jorge Labrador, José M. Alonso, Carmen Olivier, Magdalena Sierra, Marta Megido, Luis A. Corchete-Sánchez, Juana Ciudad Pizarro, Juan Luis García, José M. Ribera, Jesús M. Hernández-Rivas. PLOS ONE, February 12, 2016. DOI: |
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